Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

autismo

Características comuns do autista:

Tem dificuldade em estabelecer contacto com os olhos,
Parece surdo, apesar de não o ser,
Pode começar a desenvolver a linguagem mas repentinamente ela é completamente interrompida.
Age como se não tomasse conhecimento do que acontece com os outros,
Por vezes ataca e fere outras pessoas mesmo que não existam motivos para isso,
Costuma estar inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas,
Não explora o ambiente e as novidades e costuma restringir-se e fixar-se em poucas coisas,
Apresenta certos gestos repetitivos e imotivados como balançar as mãos ou balançar-se,
Cheira, morde ou lambe os brinquedos e ou roupas,
Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente
Etc.

A criança Hiperativa

Quais são os sintomas?

A hiperatividade, usualmente aparece aos 2 ou 3 anos de idade ou até a primeira série. Os principais sintomas são:

• Problemas de concentração e falta de atenção. As crianças e adolescentes com DDAH mudam de atividade muito rapidamente, freqüentemente não terminam o que começaram. Eles também se distraem muito facilmente por barulhos ou outras coisas ao seu redor.

• Impulsividade. As crianças com esse sintoma freqüentemente reagem rapidamente sem pensar nos resultados. Eles também são impacientes e tendem a interromper outras conversas e começam tarefas sem nenhum planejamento.

• Hiperatividade (movimento excessivo). As crianças hiperativas são excessivamente inquietas. Quase nunca se sentam, e quando sentam, elas usualmente mexem-se ou jogam as coisas.

Sintomas comumente relacionados são:

• Dificuldade em organizar tarefas e projetos
• Dificuldade em se acalmar à noite para dormir.
• Problemas sociais por ser agressiva, barulhenta, ou impaciente em grupos.